¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Wiskott-Aldrich?

El Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) es una enfermedad genética rara y grave que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por una tríada clásica de síntomas: trombocitopenia, infecciones recurrentes y eczema. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza a través de una combinación de evaluación clínica, pruebas de laboratorio y pruebas genéticas.

El primer paso en el diagnóstico del SWA es una evaluación clínica exhaustiva. El médico recopilará el historial médico del paciente y realizará un examen físico detallado. Se prestará especial atención a los síntomas característicos del SWA, como el eczema y las infecciones recurrentes. Además, se buscarán signos de trombocitopenia, como sangrado fácil o moretones inexplicables.

Después de la evaluación clínica inicial, se realizarán pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico. La primera prueba es un hemograma completo, que mostrará una disminución en el número de plaquetas en la sangre, lo que indica trombocitopenia. También se pueden observar otras anomalías en los glóbulos blancos y rojos.

Además del hemograma completo, se realizarán pruebas de función inmunológica para evaluar la capacidad del sistema inmunológico para combatir infecciones. Esto puede incluir pruebas de inmunoglobulinas, recuento de linfocitos y pruebas funcionales de células T y B. Los resultados anormales pueden indicar un sistema inmunológico comprometido, lo que es común en el SWA.

Para confirmar el diagnóstico de SWA y determinar la causa genética subyacente, se realizarán pruebas genéticas. Esto implica el análisis del gen WAS, que es el gen responsable del SWA. Se pueden utilizar diferentes métodos de análisis genético, como la secuenciación del ADN o la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), para identificar mutaciones en el gen WAS.

Es importante destacar que el diagnóstico del SWA puede ser complejo debido a la variabilidad en la presentación clínica y la posibilidad de que otras enfermedades tengan síntomas similares. Por lo tanto, es fundamental que el diagnóstico sea realizado por un médico especialista en inmunología o genética.

En resumen, el diagnóstico del Síndrome de Wiskott-Aldrich se basa en una combinación de evaluación clínica, pruebas de laboratorio y pruebas genéticas. La evaluación clínica inicial se complementa con pruebas de laboratorio, como un hemograma completo y pruebas de función inmunológica, para confirmar los síntomas característicos del SWA. Por último, las pruebas genéticas se utilizan para identificar mutaciones en el gen WAS y confirmar el diagnóstico.