El síndrome de Wolf-Hirschhorn, también conocido como síndrome de deleción 4p o monosomía 4p, es una enfermedad genética rara causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 4. Esta condición fue descubierta por primera vez por los doctores Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn en 1961, y recibió su nombre en honor a ellos.
Aunque el término médico más comúnmente utilizado para referirse a esta enfermedad es síndrome de Wolf-Hirschhorn, también existen otros nombres alternativos que se utilizan para describir esta condición. Estos nombres incluyen:
1. Síndrome de deleción 4p: Este nombre se refiere a la causa subyacente de la enfermedad, que es la deleción de una porción del brazo corto del cromosoma 4. Esta deleción puede variar en tamaño y afectar diferentes genes, lo que da lugar a una amplia variedad de características clínicas.
2. Monosomía 4p: La monosomía se refiere a la pérdida de un cromosoma completo, en este caso el cromosoma 4. La deleción en el brazo corto del cromosoma 4 resulta en la pérdida de material genético crucial, lo que provoca las características clínicas observadas en el síndrome de Wolf-Hirschhorn.
3. Síndrome de Hirschhorn: Algunas personas también se refieren a esta enfermedad simplemente como síndrome de Hirschhorn, en honor al Dr. Kurt Hirschhorn, uno de los médicos que describió inicialmente esta condición. Sin embargo, es importante destacar que el Dr. Cooper también fue fundamental en su descubrimiento.
4. Síndrome 4p-: Este nombre se basa en la nomenclatura utilizada para describir las deleciones cromosómicas. El símbolo "-" indica la pérdida de una porción del cromosoma 4, mientras que el "4p" especifica que la deleción ocurre en el brazo corto de dicho cromosoma.
5. Síndrome de del 4p: Esta denominación se refiere a la deleción del brazo corto del cromosoma 4, que es la característica principal del síndrome de Wolf-Hirschhorn. Al eliminar una parte del material genético de esta región, se producen las manifestaciones clínicas asociadas con esta enfermedad.
En resumen, el síndrome de Wolf-Hirschhorn es conocido por varios nombres, como síndrome de deleción 4p, monosomía 4p, síndrome de Hirschhorn, síndrome 4p- y síndrome de del 4p. Estos términos se utilizan para describir una enfermedad genética rara causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 4.