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¿Cuáles son los síntomas del Síndrome De Wolf-Hirschhorn?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Síndrome De Wolf-Hirschhorn
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn, también conocido como deleción 4p o monosomía 4p, es una enfermedad genética rara causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 4. Los síntomas y la gravedad de esta condición pueden variar ampliamente de un individuo a otro, pero hay algunos rasgos característicos que suelen estar presentes.
Uno de los síntomas más comunes del Síndrome de Wolf-Hirschhorn es la discapacidad intelectual. Los afectados suelen tener un retraso en el desarrollo cognitivo, lo que puede afectar su capacidad para aprender y comunicarse. Además, pueden presentar dificultades en el habla y retraso en la adquisición del lenguaje.
Otro síntoma frecuente es la presencia de rasgos faciales distintivos. Los individuos con este síndrome suelen tener una frente estrecha y prominente, ojos ampliamente separados (hipertelorismo), nariz pequeña y puente nasal bajo. También pueden presentar labio leporino o paladar hendido.
Además, los afectados pueden experimentar retraso en el crecimiento y desarrollo físico. Pueden tener baja estatura, peso bajo al nacer y dificultades para ganar peso. También pueden presentar malformaciones esqueléticas, como escoliosis o deformidades en las manos y los pies.
Otros síntomas que pueden estar presentes incluyen convulsiones, problemas cardíacos, reflujo gastroesofágico, problemas respiratorios y auditivos, así como anomalías en los riñones y el tracto urinario.
Es importante destacar que la gravedad de los síntomas puede variar ampliamente. Algunos individuos pueden tener síntomas leves y llevar una vida relativamente normal, mientras que otros pueden presentar discapacidades más graves que requieren atención médica y apoyo especializado.
En conclusión, el Síndrome de Wolf-Hirschhorn se caracteriza por una variedad de síntomas que pueden afectar el desarrollo cognitivo, el crecimiento físico y la salud en general. Si bien estos síntomas pueden ser preocupantes, es importante recordar que cada individuo es único y puede tener una experiencia diferente con esta condición.
Uno de los síntomas más comunes del Síndrome de Wolf-Hirschhorn es la discapacidad intelectual. Los afectados suelen tener un retraso en el desarrollo cognitivo, lo que puede afectar su capacidad para aprender y comunicarse. Además, pueden presentar dificultades en el habla y retraso en la adquisición del lenguaje.
Otro síntoma frecuente es la presencia de rasgos faciales distintivos. Los individuos con este síndrome suelen tener una frente estrecha y prominente, ojos ampliamente separados (hipertelorismo), nariz pequeña y puente nasal bajo. También pueden presentar labio leporino o paladar hendido.
Además, los afectados pueden experimentar retraso en el crecimiento y desarrollo físico. Pueden tener baja estatura, peso bajo al nacer y dificultades para ganar peso. También pueden presentar malformaciones esqueléticas, como escoliosis o deformidades en las manos y los pies.
Otros síntomas que pueden estar presentes incluyen convulsiones, problemas cardíacos, reflujo gastroesofágico, problemas respiratorios y auditivos, así como anomalías en los riñones y el tracto urinario.
Es importante destacar que la gravedad de los síntomas puede variar ampliamente. Algunos individuos pueden tener síntomas leves y llevar una vida relativamente normal, mientras que otros pueden presentar discapacidades más graves que requieren atención médica y apoyo especializado.
En conclusión, el Síndrome de Wolf-Hirschhorn se caracteriza por una variedad de síntomas que pueden afectar el desarrollo cognitivo, el crecimiento físico y la salud en general. Si bien estos síntomas pueden ser preocupantes, es importante recordar que cada individuo es único y puede tener una experiencia diferente con esta condición.
Diseasemaps
Fue descrito por primera vez por Hirschhorn y Cooper en 1961, y por Wolf y col. en 1965, y se caracteriza por el típico rasgo craneofacial, en el cual la nariz es ancha y se continúa con la frente, lo cual da a la cara un aspecto en forma de “casco de guerrero griego”, microcefalia, hipertelorismo ocular, frente alta con glabela prominente, micrognatia, orejas de implantación baja y displásicas. Todos los individuos afectados presentan retardo en el crecimiento pre y postnatal, alteración cognitiva de grado variable e hipotonía muscular generalizada. Las convulsiones aparecen aproximadamente en 50-100%. Entre otros hallazgos, se incluyen anomalías esqueléticas
(60-70%), cardiopatía congénita (50%), pérdida de la audición (40%), malformaciones del tracto urinario (25%) y alteraciones estructurales cerebrales (33%). Menos de 25% de los casos cursan con defectos hepáticos o de vesícula biliar, diafragmáticos, esofágicos, intestinales, pulmonares y/o aórticos .
Más información en el siguiente enlace: https://fundacion4pmenos.com/wp-content/uploads/2017/08/Wolf-Hirschhorn-syndrome-4-1.pdf
Visita la web de la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- https://fundacion4pmenos.com/
(60-70%), cardiopatía congénita (50%), pérdida de la audición (40%), malformaciones del tracto urinario (25%) y alteraciones estructurales cerebrales (33%). Menos de 25% de los casos cursan con defectos hepáticos o de vesícula biliar, diafragmáticos, esofágicos, intestinales, pulmonares y/o aórticos .
Más información en el siguiente enlace: https://fundacion4pmenos.com/wp-content/uploads/2017/08/Wolf-Hirschhorn-syndrome-4-1.pdf
Visita la web de la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- https://fundacion4pmenos.com/
Publicado 5/6/2018 por Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p-
Traducido del inglés
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En nuestra experiencia con mi nieto, su peor síntoma es convulsiones. Él es muy suave y no muy bien, salvo esporádicos de actividad convulsiva.
Publicado 22/5/2017 por Bentley 500
