¿El Síndrome de Wolfram es hereditario?

El Síndrome de Wolfram, también conocido como síndrome de Wolfram o DIDMOAD (diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera), es una enfermedad genética rara y progresiva que se caracteriza por la aparición temprana de diabetes mellitus tipo 1, pérdida de audición, atrofia óptica y alteraciones neurológicas.

El síndrome de Wolfram es hereditario y se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que su descendencia tenga la enfermedad. Los individuos afectados tienen una copia mutada del gen WFS1 o CISD2, que son los principales genes asociados con esta enfermedad.

Cuando ambos padres son portadores del gen mutado, existe un 25% de probabilidad de que cada hijo herede la enfermedad, un 50% de probabilidad de que sea portador del gen mutado sin presentar síntomas y un 25% de probabilidad de que no herede ni sea portador del gen mutado.

Es importante destacar que el síndrome de Wolfram es una enfermedad poco común, por lo que la probabilidad de que ambos padres sean portadores del gen mutado es baja. Sin embargo, si ambos padres tienen antecedentes familiares de la enfermedad, la probabilidad de transmitir el síndrome a la descendencia aumenta.

Es fundamental que las personas que tienen antecedentes familiares de síndrome de Wolfram o que presentan síntomas asociados a esta enfermedad consulten a un médico genetista para realizar pruebas genéticas y recibir asesoramiento genético. Esto permitirá determinar el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.

En conclusión, el síndrome de Wolfram es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Es importante buscar asesoramiento genético para comprender el riesgo de transmitir la enfermedad y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.

Por Diseasemaps