La Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen PHEX. Las mujeres con XLH tienen una probabilidad del 50% de pasar la condición a sus hijos/as, y los hombres con XLH pasarán la condición a todas sus hijas, pero no a sus hijos. A veces, las personas con XLH son las primeras en una familia a tener la condición. La mayoría de los casos de XLH se diagnostican durante la infancia; sin embargo, el diagnóstico a veces no se hace hasta la edad adulta debido a la variedad y gravedad de los síntomas de XLH que pueden ocurrir.

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Hipofosfatemia ligada al X y esperanza de vida

¿Cual es la esperanza de vida con Hipofosfatemia ligada al X?

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Hipofosfatemia ligada al X ¿hereditaria?

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Cura de la Hipofosfatemia ligada al X

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HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X

Sinónimos:
Raquitismo hipofosfatémico
Raquitismo hipofosfatémico familiar
Hipofosfatemia familiar
Hipofosfatemia ligada al X
Raquitismo genético
Raquitismo resistente a la Vitamina D

SISTEMAS AFECTADOS

Sistema endocrino
Sistema endocrino
Sistema muscular
Sistema muscular
Sistema óseo
Sistema óseo

Síntomas

  • Talla baja
  • Abscesos dentales
  • Ensanchamiento de las muñecas
  • Deformidad de las extremidades
  • Debilidad muscular
  • Dolor muscular
  • Dolor articular
  • Rigidez articular
  • Tinnitus
  • Hiperparatiroidismo
  • Artrosis

Tratamientos

  • Rocaltrol
  • Calcitriol
  • Solución de fosfatos (H2KPO4 + H2NaPO4)
  • K-Phos
  • Phospha
  • Phosphate-Sandoz
  • 1,25 Vitamina D3
  • Especialistas que la tratan

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