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¿Cuál es la historia de la Hipofosfatemia ligada al X?
¿Cuándo se descubrió la Hipofosfatemia ligada al X? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La Hipofosfatemia ligada al X es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por niveles bajos de fosfato en la sangre. Esta condición está ligada al cromosoma X, lo que significa que es heredada de la madre a través del gen X inactivo.
La historia de esta enfermedad se remonta a principios del siglo XX, cuando los médicos comenzaron a observar casos de niños con retraso en el crecimiento, debilidad muscular y deformidades óseas. Sin embargo, no fue hasta la década de 1950 que se identificó por primera vez la relación entre estos síntomas y la deficiencia de fosfato.
En 1959, el médico alemán Hans Grosse describió por primera vez la Hipofosfatemia ligada al X como una enfermedad hereditaria. A través de sus investigaciones, Grosse pudo determinar que esta condición era causada por una mutación en el gen PHEX, que se encuentra en el cromosoma X.
A medida que se descubrían más casos de Hipofosfatemia ligada al X en todo el mundo, los científicos comenzaron a investigar más a fondo la genética de la enfermedad. En la década de 1990, se identificaron varias mutaciones diferentes en el gen PHEX, lo que ayudó a comprender mejor cómo se desarrollaba la enfermedad.
A medida que avanzaba la investigación, los científicos también descubrieron que la Hipofosfatemia ligada al X afecta principalmente a los riñones, impidiendo su capacidad para reabsorber el fosfato de la orina y devolverlo al torrente sanguíneo. Esto lleva a una deficiencia crónica de fosfato en el cuerpo, lo que resulta en los síntomas característicos de la enfermedad.
A lo largo de los años, se han desarrollado diferentes enfoques de tratamiento para la Hipofosfatemia ligada al X. Estos incluyen la administración de suplementos de fosfato y vitamina D, así como la terapia con hormona del crecimiento para ayudar a mejorar el crecimiento y la fuerza muscular en los pacientes afectados.
A pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento de la Hipofosfatemia ligada al X, todavía hay mucho por descubrir sobre esta enfermedad. Los científicos continúan investigando las causas subyacentes de la condición y buscando nuevas formas de abordar sus síntomas.
En resumen, la historia de la Hipofosfatemia ligada al X se remonta a mediados del siglo XX, cuando los médicos comenzaron a identificar los síntomas característicos de la enfermedad. A través de décadas de investigación, se ha logrado comprender mejor la genética y los mecanismos subyacentes de la enfermedad, lo que ha llevado a mejores opciones de tratamiento para los pacientes afectados. Sin embargo, todavía queda mucho por aprender sobre esta enfermedad rara y se espera que la investigación futura arroje más luz sobre su origen y tratamiento.
La historia de esta enfermedad se remonta a principios del siglo XX, cuando los médicos comenzaron a observar casos de niños con retraso en el crecimiento, debilidad muscular y deformidades óseas. Sin embargo, no fue hasta la década de 1950 que se identificó por primera vez la relación entre estos síntomas y la deficiencia de fosfato.
En 1959, el médico alemán Hans Grosse describió por primera vez la Hipofosfatemia ligada al X como una enfermedad hereditaria. A través de sus investigaciones, Grosse pudo determinar que esta condición era causada por una mutación en el gen PHEX, que se encuentra en el cromosoma X.
A medida que se descubrían más casos de Hipofosfatemia ligada al X en todo el mundo, los científicos comenzaron a investigar más a fondo la genética de la enfermedad. En la década de 1990, se identificaron varias mutaciones diferentes en el gen PHEX, lo que ayudó a comprender mejor cómo se desarrollaba la enfermedad.
A medida que avanzaba la investigación, los científicos también descubrieron que la Hipofosfatemia ligada al X afecta principalmente a los riñones, impidiendo su capacidad para reabsorber el fosfato de la orina y devolverlo al torrente sanguíneo. Esto lleva a una deficiencia crónica de fosfato en el cuerpo, lo que resulta en los síntomas característicos de la enfermedad.
A lo largo de los años, se han desarrollado diferentes enfoques de tratamiento para la Hipofosfatemia ligada al X. Estos incluyen la administración de suplementos de fosfato y vitamina D, así como la terapia con hormona del crecimiento para ayudar a mejorar el crecimiento y la fuerza muscular en los pacientes afectados.
A pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento de la Hipofosfatemia ligada al X, todavía hay mucho por descubrir sobre esta enfermedad. Los científicos continúan investigando las causas subyacentes de la condición y buscando nuevas formas de abordar sus síntomas.
En resumen, la historia de la Hipofosfatemia ligada al X se remonta a mediados del siglo XX, cuando los médicos comenzaron a identificar los síntomas característicos de la enfermedad. A través de décadas de investigación, se ha logrado comprender mejor la genética y los mecanismos subyacentes de la enfermedad, lo que ha llevado a mejores opciones de tratamiento para los pacientes afectados. Sin embargo, todavía queda mucho por aprender sobre esta enfermedad rara y se espera que la investigación futura arroje más luz sobre su origen y tratamiento.
Diseasemaps
El XLH fue descrito por primera vez en el año de 1937 por Albright y cols*. Es el desorden hipofosfatémico heredado más común, representando el 80% de los casos, resultado de una mutación que esencialmente inactiva uno de los genes en el cromosoma X. Cuando este gen, llamado gen PHEX (Phosphate regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome), tiene la mutación XLH, una proteína que circula en el torrente sanguíneo llamado FGF23 (fibroblast growth factor) aumenta, haciendo que los riñones desperdicien el fósforo y supriman la activación completa de la vitamina D en una forma que el cuerpo puede usar. La pérdida de fosfato de los riñones evita que el cuerpo mantenga el nivel adecuado de fósforo en la sangre.
*Albright F, Butler AM, Bloomberg E. Rickets resistant to vitamin D therapy. American J Dis Child 1937; 54: 529.
*Albright F, Butler AM, Bloomberg E. Rickets resistant to vitamin D therapy. American J Dis Child 1937; 54: 529.
Publicado 9/8/2017 por Felipe Zúñiga 2650
Ni idea, no conozco.......
Publicado 25/5/2018 por Guillermina 2500
