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¿Qué es la Hipofosfatemia ligada al X?

Descripción de la Hipofosfatemia ligada al X. Aquí puedes ver la definición de la Hipofosfatemia ligada al X y conocer en qué consiste.

¿Qué es la Hipofosfatemia ligada al X?
La Hipofosfatemia ligada al X, también conocida como XLH por sus siglas en inglés (X-linked hypophosphatemia), es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente los huesos y los dientes. Esta condición se caracteriza por una deficiencia de fosfato en el cuerpo, lo que conduce a una mala mineralización ósea.

La Hipofosfatemia ligada al X es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que afecta predominantemente a los hombres, aunque las mujeres portadoras también pueden presentar síntomas en menor medida. Se debe a una mutación en el gen PHEX, que es responsable de regular los niveles de fosfato en el cuerpo.

Los síntomas de la Hipofosfatemia ligada al X pueden variar desde deformidades óseas, como piernas arqueadas o baja estatura, hasta problemas dentales, como dientes malformados o caídos. Además, los pacientes pueden experimentar dolor óseo, debilidad muscular y fatiga.

El tratamiento de esta condición se centra en corregir los niveles de fosfato en el cuerpo a través de la administración oral de suplementos de fosfato y vitamina D. Esto ayuda a mejorar la mineralización ósea y reducir los síntomas asociados.

En resumen, la Hipofosfatemia ligada al X es una enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para absorber y utilizar el fosfato correctamente, lo que resulta en una mala mineralización ósea. Aunque es una condición crónica, con el tratamiento adecuado, los síntomas pueden ser controlados y los pacientes pueden llevar una vida normal.
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Condición producida por alteración del gen phex que produce la desmineralización osea trayendo aparejada problemas óseos dentarios y baja talla

Publicado 25/5/2018 por Guillermina 2500

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