La Hipofosfatemia ligada al X, también conocida como XLH por sus siglas en inglés (X-linked hypophosphatemia), es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente los huesos y los dientes. Esta condición se caracteriza por una deficiencia de fosfato en el cuerpo, lo que conduce a una mala mineralización ósea.
La Hipofosfatemia ligada al X es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que afecta predominantemente a los hombres, aunque las mujeres portadoras también pueden presentar síntomas en menor medida. Se debe a una mutación en el gen PHEX, que es responsable de regular los niveles de fosfato en el cuerpo.
Los síntomas de la Hipofosfatemia ligada al X pueden variar desde deformidades óseas, como piernas arqueadas o baja estatura, hasta problemas dentales, como dientes malformados o caídos. Además, los pacientes pueden experimentar dolor óseo, debilidad muscular y fatiga.
El tratamiento de esta condición se centra en corregir los niveles de fosfato en el cuerpo a través de la administración oral de suplementos de fosfato y vitamina D. Esto ayuda a mejorar la mineralización ósea y reducir los síntomas asociados.
En resumen, la Hipofosfatemia ligada al X es una enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para absorber y utilizar el fosfato correctamente, lo que resulta en una mala mineralización ósea. Aunque es una condición crónica, con el tratamiento adecuado, los síntomas pueden ser controlados y los pacientes pueden llevar una vida normal.