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¿Cuáles son los últimos avances de la Hipofosfatemia ligada al X?
Aquí puedes ver los últimos avances y descubrimientos realizados acerca de la Hipofosfatemia ligada al X.
La Hipofosfatemia ligada al X es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por niveles bajos de fosfato en la sangre. El fosfato es esencial para el desarrollo y mantenimiento de los huesos, así como para el funcionamiento adecuado de otros órganos y tejidos.
En los últimos años, se han realizado avances significativos en la comprensión de esta enfermedad y en el desarrollo de tratamientos más efectivos. Uno de los avances más destacados ha sido la identificación de mutaciones en el gen PHEX como la causa subyacente de la Hipofosfatemia ligada al X. Esto ha permitido un diagnóstico más preciso y temprano de la enfermedad, lo que a su vez ha llevado a un mejor manejo clínico.
Además, se han realizado investigaciones para comprender mejor los mecanismos moleculares involucrados en la regulación del fosfato en el cuerpo. Esto ha llevado al descubrimiento de nuevas vías de señalización y dianas terapéuticas potenciales. Por ejemplo, se ha demostrado que la administración de vitamina D activa puede mejorar los niveles de fosfato en pacientes con Hipofosfatemia ligada al X.
En términos de tratamiento, se han desarrollado terapias farmacológicas específicas que pueden ayudar a aumentar los niveles de fosfato en la sangre. Estos incluyen el uso de fosfato oral, suplementos de vitamina D y medicamentos que inhiben la reabsorción renal de fosfato.
En resumen, los últimos avances en la Hipofosfatemia ligada al X se centran en una mejor comprensión de la enfermedad a nivel molecular, lo que ha llevado a un diagnóstico más preciso y a la identificación de nuevas opciones de tratamiento. Estos avances ofrecen esperanza para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad rara.
En los últimos años, se han realizado avances significativos en la comprensión de esta enfermedad y en el desarrollo de tratamientos más efectivos. Uno de los avances más destacados ha sido la identificación de mutaciones en el gen PHEX como la causa subyacente de la Hipofosfatemia ligada al X. Esto ha permitido un diagnóstico más preciso y temprano de la enfermedad, lo que a su vez ha llevado a un mejor manejo clínico.
Además, se han realizado investigaciones para comprender mejor los mecanismos moleculares involucrados en la regulación del fosfato en el cuerpo. Esto ha llevado al descubrimiento de nuevas vías de señalización y dianas terapéuticas potenciales. Por ejemplo, se ha demostrado que la administración de vitamina D activa puede mejorar los niveles de fosfato en pacientes con Hipofosfatemia ligada al X.
En términos de tratamiento, se han desarrollado terapias farmacológicas específicas que pueden ayudar a aumentar los niveles de fosfato en la sangre. Estos incluyen el uso de fosfato oral, suplementos de vitamina D y medicamentos que inhiben la reabsorción renal de fosfato.
En resumen, los últimos avances en la Hipofosfatemia ligada al X se centran en una mejor comprensión de la enfermedad a nivel molecular, lo que ha llevado a un diagnóstico más preciso y a la identificación de nuevas opciones de tratamiento. Estos avances ofrecen esperanza para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad rara.
Diseasemaps
Hasta ahora lo mejor que tenemos es un tratamiento efectivo para disminuir los síntomas de la enfermedad, pero la investigación sigue en curso.
El gen que porta la mutación XLH fue identificado en 1995, pero aún no está claro qué hace ese gen. La investigación actual se centra en los procesos y proteínas implicadas en el control de los niveles de fósforo en la sangre.
En la actualidad el laboratorio Ultragenyx en colaboración con Kyowa Hakko Kirin Co., Ltd. (KHK), trabajan para desarrollar el KRN23, un producto de investigación para niños y adultos con XLH.
El KRN23 es un anticuerpo monoclonal totalmente humano descubierto por KHK y administrado por inyección bajo la piel. En la XLH, la causa subyacente de la enfermedad es un exceso de FGF23, este anticuerpo está diseñado para dirigirse específicamente a FGF23, unirse a él y reducir su actividad. El objetivo de la terapia es aumentar los niveles bajos de fosfato y permitir que los pacientes puedan hacer su propia vitamina D. El aumento de los niveles de fosfato podría mejorar la salud ósea y por lo tanto prevenir o curar el raquitismo en los niños y potencialmente mejorar la osteomalacia en adultos reduciendo los síntomas asociados de la enfermedad.
Actualmente se encuentran en etapa de prueba.
http://www.ultragenyx.com/pipeline/krn23-xlh/
El gen que porta la mutación XLH fue identificado en 1995, pero aún no está claro qué hace ese gen. La investigación actual se centra en los procesos y proteínas implicadas en el control de los niveles de fósforo en la sangre.
En la actualidad el laboratorio Ultragenyx en colaboración con Kyowa Hakko Kirin Co., Ltd. (KHK), trabajan para desarrollar el KRN23, un producto de investigación para niños y adultos con XLH.
El KRN23 es un anticuerpo monoclonal totalmente humano descubierto por KHK y administrado por inyección bajo la piel. En la XLH, la causa subyacente de la enfermedad es un exceso de FGF23, este anticuerpo está diseñado para dirigirse específicamente a FGF23, unirse a él y reducir su actividad. El objetivo de la terapia es aumentar los niveles bajos de fosfato y permitir que los pacientes puedan hacer su propia vitamina D. El aumento de los niveles de fosfato podría mejorar la salud ósea y por lo tanto prevenir o curar el raquitismo en los niños y potencialmente mejorar la osteomalacia en adultos reduciendo los síntomas asociados de la enfermedad.
Actualmente se encuentran en etapa de prueba.
http://www.ultragenyx.com/pipeline/krn23-xlh/
Publicado 9/8/2017 por Felipe Zúñiga 2650
Burosumab droga descubierta por Javier San Martín y comercializada por laboratorio ultragenix como crysvita.
Publicado 25/5/2018 por Guillermina 2500
