Sinónimos de Trastorno de la biogénesis peroxisomal. Otros nombres de Trastorno de la biogénesis peroxisomal.

El trastorno de la biogénesis peroxisomal, también conocido como enfermedad de Zellweger, es un trastorno genético raro que afecta la función de los peroxisomas en el cuerpo humano. Los peroxisomas son orgánulos celulares que desempeñan un papel crucial en diversas funciones metabólicas, como la descomposición de ácidos grasos y la síntesis de colesterol y ácidos biliares.

Existen varios sinónimos y otros nombres utilizados para referirse al trastorno de la biogénesis peroxisomal. Algunos de ellos incluyen:

1. Síndrome de Zellweger: Este nombre se utiliza en referencia al pediatra suizo Hans Zellweger, quien describió por primera vez el trastorno en 1964.

2. Síndrome cerebrohepatorenal: Este término se utiliza para describir el trastorno debido a la afectación del cerebro, el hígado y los riñones en los pacientes afectados.

3. Síndrome de Zellweger-like: Se utiliza para describir casos que presentan características similares al trastorno de la biogénesis peroxisomal, pero que no cumplen con todos los criterios diagnósticos.

4. Síndrome peroxisomal: Este término general se utiliza para referirse a cualquier trastorno que afecte la función de los peroxisomas, incluyendo el trastorno de la biogénesis peroxisomal.

5. Síndrome de Zellweger neonatal: Se utiliza para describir casos que se presentan en el período neonatal, poco después del nacimiento.

6. Síndrome de Zellweger infantil: Se utiliza para describir casos que se presentan durante la infancia temprana.

7. Síndrome de Zellweger grave: Se utiliza para describir casos en los que los síntomas son más pronunciados y la esperanza de vida es significativamente reducida.

8. Trastorno de la biogénesis peroxisomal de tipo 1: Se utiliza para describir la forma más común y grave del trastorno, que se caracteriza por la ausencia total de peroxisomas en las células.

9. Trastorno de la biogénesis peroxisomal de tipo 2: Se utiliza para describir una forma menos grave del trastorno, en la que los peroxisomas están presentes pero no funcionan correctamente.

10. Trastorno de la biogénesis peroxisomal de tipo 3: Se utiliza para describir una forma aún menos grave del trastorno, en la que los peroxisomas están presentes y funcionan parcialmente.

En resumen, el trastorno de la biogénesis peroxisomal, también conocido como enfermedad de Zellweger, presenta diversos sinónimos y otros nombres utilizados para describir esta enfermedad genética rara. Estos nombres incluyen el síndrome de Zellweger, síndrome cerebrohepatorenal, síndrome peroxisomal y diferentes tipos de trastorno de la biogénesis peroxisomal según su gravedad y características clínicas.