Quels sont les derniers développements du Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid?

Les derniers développements du Syndrome Phelan-McDermid, également connu sous le nom de Suppression 22q13, sont prometteurs pour les personnes atteintes de cette maladie génétique rare. Des recherches récentes ont permis de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de ce syndrome, ce qui ouvre la voie à de nouvelles approches thérapeutiques.

Une des découvertes les plus importantes concerne le gène SHANK3, qui est souvent manquant ou altéré chez les patients atteints du syndrome. Des études ont montré que la restauration de l'activité de ce gène peut améliorer les symptômes associés au syndrome Phelan-McDermid.

De plus, des essais cliniques sont en cours pour évaluer l'efficacité de médicaments ciblant spécifiquement les déficiences génétiques liées à ce syndrome. Ces traitements potentiels pourraient aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.

En résumé, les dernières avancées dans la recherche sur le Syndrome Phelan-McDermid offrent de l'espoir quant à la compréhension de la maladie et au développement de nouvelles thérapies ciblées.