Quelle est l'histoire du Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid?
Quand a-t-on découvert le Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce une coïncidence ou non ?
Le syndrome de suppression 22q13, également connu sous le nom de syndrome Phelan-McDermid, est une maladie génétique rare qui affecte le chromosome 22. Il est caractérisé par la suppression partielle ou totale d'une région spécifique de ce chromosome.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent généralement un retard du développement, des troubles du spectre autistique, un retard de langage et des traits physiques distinctifs. Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre.
Le syndrome de suppression 22q13 est généralement diagnostiqué par des tests génétiques, tels que l'analyse chromosomique ou le séquençage de l'ADN. Il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, mais une prise en charge médicale et thérapeutique appropriée peut aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
La recherche sur ce syndrome se poursuit afin de mieux comprendre ses causes et de développer de nouvelles approches thérapeutiques. Il est important de sensibiliser le public et de soutenir les familles touchées par ce syndrome rare.
Publié 27 juin 2017 par Javier Garcia 0
