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Quelle est la prévalence du Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid?
Combien de personnes affecte le Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid? Est-ce que cela a la même prévalence chez les hommes et les femmes ? Et dans les différents pays ?
La prévalence du Syndrome Phelan-McDermid, également connu sous le nom de Suppression 22q13, est relativement rare. Il s'agit d'un trouble génétique qui résulte de la suppression ou de la perte d'un petit morceau du chromosome 22. Cette condition est souvent associée à des retards de développement, des troubles du spectre autistique et des traits physiques distinctifs. Bien que les données exactes sur la prévalence soient limitées, on estime que le Syndrome Phelan-McDermid affecte environ 1 personne sur 20 000 à 50 000 individus. Cependant, il est important de noter que cette estimation peut varier en fonction des différentes populations étudiées. Les recherches et les avancées dans le domaine de la génétique permettent une meilleure compréhension de ce syndrome, ce qui peut conduire à des diagnostics plus précis et à des interventions adaptées pour les personnes touchées.
