Qu'est-ce que c'est le Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid ?
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Le syndrome de suppression 22q13, également connu sous le nom de syndrome Phelan-McDermid, est une maladie génétique rare qui affecte le chromosome 22. Il est caractérisé par des anomalies du développement, des retards cognitifs et des troubles du spectre autistique.
Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter un retard de développement global, un retard de langage, des difficultés d'apprentissage, des traits autistiques et des problèmes de comportement. Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre.
La cause principale du syndrome de suppression 22q13 est une délétion ou une perte de matériel génétique dans la région 22q13 du chromosome 22. Cette délétion peut être héritée des parents ou survenir de novo.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de suppression 22q13, mais une prise en charge précoce et adaptée peut aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Cela peut inclure des interventions thérapeutiques, des programmes éducatifs spécialisés et un soutien médical et psychologique.
