Quels sont les pires symptômes du Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid?

Le Suppression 22q13, également connu sous le nom de Syndrome Phelan-McDermid, est une maladie génétique rare qui affecte le développement neurologique et physique d'une personne. Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais certains des pires symptômes incluent :

• Déficit intellectuel sévère : Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement un retard mental important, avec un quotient intellectuel très bas.


• Retard du développement : Les enfants atteints de ce syndrome peuvent présenter un retard dans l'acquisition des compétences motrices et linguistiques.


• Troubles du comportement : Les comportements autistiques, tels que les difficultés de communication sociale et les comportements répétitifs, sont courants chez les personnes atteintes de ce syndrome.


• Problèmes de sommeil : Les troubles du sommeil, tels que l'insomnie ou les difficultés à s'endormir, sont fréquents chez les personnes atteintes de ce syndrome.


• Problèmes de communication : Les difficultés de communication verbale et non verbale sont courantes chez les personnes atteintes de ce syndrome.

Il est important de noter que chaque personne atteinte de ce syndrome est unique et peut présenter différents symptômes et degrés de gravité. Une prise en charge médicale et thérapeutique adaptée est essentielle pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid.