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Synonymes du Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid. Les autres noms du Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid.
Avec quels autres noms est connu le Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid est connu.
Le Suppression 22q13, également connu sous le nom de Syndrome Phelan-McDermid, est une condition génétique rare qui résulte de la suppression d'une partie du chromosome 22. Cette suppression affecte le gène SHANK3, qui joue un rôle crucial dans le développement du cerveau. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent généralement un retard du développement, un retard mental sévère, des troubles du spectre autistique et des traits physiques distinctifs tels qu'un visage allongé et des oreilles larges.
D'autres noms utilisés pour désigner cette condition incluent le syndrome de délétion 22q13, le syndrome de monosomie 22q13 et le syndrome de microdélétion 22q13. Il est important de souligner que bien que ces termes puissent être utilisés de manière interchangeable, ils font tous référence à la même condition génétique.
Le Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid est une condition complexe qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les traitements visent à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. La recherche continue dans ce domaine permet d'approfondir notre compréhension de cette condition et d'explorer de nouvelles options thérapeutiques.
D'autres noms utilisés pour désigner cette condition incluent le syndrome de délétion 22q13, le syndrome de monosomie 22q13 et le syndrome de microdélétion 22q13. Il est important de souligner que bien que ces termes puissent être utilisés de manière interchangeable, ils font tous référence à la même condition génétique.
Le Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid est une condition complexe qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les traitements visent à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. La recherche continue dans ce domaine permet d'approfondir notre compréhension de cette condition et d'explorer de nouvelles options thérapeutiques.
