Le Syndrome d'Aarskog-Scott, également connu sous le nom de syndrome de faciogenital, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Il a été décrit pour la première fois en 1970 par les médecins norvégiens Dagfinn Aarskog et Charles Scott.
Les symptômes caractéristiques de ce syndrome comprennent un retard de croissance, des traits du visage distinctifs tels qu'un nez large et une fente palatine, des doigts courts et une stature courte. Les personnes atteintes peuvent également présenter des anomalies génitales, telles qu'un scrotum bifide ou un hypospadias.
Le syndrome d'Aarskog-Scott est causé par une mutation génétique sur le gène FGD1, qui est responsable du développement des tissus et des organes pendant la croissance. Cette mutation entraîne des problèmes de développement et de croissance chez les individus touchés.
Le diagnostic du syndrome d'Aarskog-Scott se fait généralement par l'observation des caractéristiques physiques et des symptômes cliniques. Il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, mais une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer certains des symptômes.
En résumé, le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes et se caractérise par un retard de croissance, des traits du visage distinctifs et des anomalies génitales. Il est causé par une mutation génétique sur le gène FGD1 et n'a pas de traitement spécifique.