Le Syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Il se caractérise par des anomalies du visage, du squelette et des organes génitaux.
Les symptômes courants du syndrome comprennent un visage caractéristique avec un nez large et aplati, des yeux écartés, une fente de la paupière inclinée vers le bas, une bouche large et une mâchoire inférieure en retrait. Les personnes atteintes peuvent également présenter une petite taille, des doigts courts et larges, une laxité articulaire, une scoliose et une cryptorchidie (testicules non descendus).
Le syndrome d'Aarskog-Scott est causé par des mutations dans le gène FGD1, qui est responsable du développement des tissus et des organes pendant la croissance. Il se transmet généralement de manière récessive liée à l'X, ce qui signifie que les femmes sont généralement porteuses asymptomatiques et que les hommes sont plus gravement affectés.
Le traitement du syndrome d'Aarskog-Scott est principalement symptomatique et vise à gérer les problèmes spécifiques rencontrés par chaque individu. Une équipe médicale multidisciplinaire peut être nécessaire pour fournir des soins appropriés et un suivi régulier.