Le Syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Les symptômes varient d'une personne à l'autre, mais certains des pires symptômes incluent :
- Dysmorphie faciale : Les personnes atteintes peuvent présenter un visage caractéristique avec un nez large, des yeux écartés et des oreilles basses.
- Raccourcissement des membres : Les bras et les jambes peuvent être plus courts que la normale, ce qui peut entraîner une petite taille.
- Anomalies génitales : Les hommes atteints peuvent avoir un scrotum divisé ou un pénis anormalement petit.
- Anomalies musculo-squelettiques : Les personnes atteintes peuvent avoir des doigts courts et larges, des articulations hypermobiles et une courbure de la colonne vertébrale.
- Rétard de croissance : Les enfants atteints peuvent avoir une croissance plus lente que la normale.
Il est important de noter que les symptômes peuvent varier en gravité et que certaines personnes atteintes peuvent ne présenter que quelques-uns de ces symptômes. Un suivi médical régulier et un soutien approprié peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du Syndrome d'Aarskog-Scott.