Le Syndrome d'Aarskog-Scott, également connu sous le nom de syndrome de faciogenital, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Il se caractérise par des anomalies faciales, telles qu'un nez aplati, des yeux écartés et une fente palatine. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent également un retard de croissance, des doigts et des orteils courts, ainsi qu'une laxité articulaire.
Il existe plusieurs synonymes pour le Syndrome d'Aarskog-Scott, tels que le syndrome de faciogenital, le syndrome de Aarskog, le syndrome de faciodigitogenital et le syndrome de Aarskog-Scott-Turner. Ces noms sont utilisés pour décrire la même condition médicale.
Le diagnostic du Syndrome d'Aarskog-Scott est généralement basé sur l'examen clinique des caractéristiques physiques spécifiques, ainsi que sur des tests génétiques pour identifier les mutations responsables de la maladie.
Il est important de noter que chaque personne atteinte de ce syndrome peut présenter des symptômes et des degrés de gravité différents. Un suivi médical régulier et une prise en charge appropriée peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du Syndrome d'Aarskog-Scott.