Comment la Achondroplasie est-elle diagnostiquée?
Ici vous pouvez visualiser comment la Achondroplasie est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Achondroplasie
L'achondroplasie est diagnostiquée grâce à une combinaison de signes cliniques, d'examens radiologiques et de tests génétiques. Les médecins commencent généralement par évaluer les caractéristiques physiques du patient, telles que la taille courte, les membres courts et la déformation des os. Ils peuvent également effectuer des radiographies pour observer les anomalies osseuses typiques de l'achondroplasie.
Cependant, le diagnostic définitif est confirmé par des tests génétiques. Ces tests consistent à analyser l'ADN du patient pour détecter les mutations spécifiques du gène FGFR3, qui est responsable de l'achondroplasie. Les échantillons d'ADN peuvent être prélevés à partir d'un échantillon de sang ou de tissu.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis de l'achondroplasie. Un diagnostic précoce permet de mettre en place une prise en charge adaptée et de fournir un soutien approprié aux personnes atteintes de cette condition.
Publié 19 oct. 2017 par Kenia Maria 1000
