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La Achondroplasie est-elle héréditaire?

Vous pouvez voir si la Achondroplasie peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique? Est-ce que quelqu'un dans la famille a la Achondroplasie ou peut être plus prédisposé(e) à développer la condition?

Achondroplasie héréditaire

La Achondroplasie est en effet une maladie génétique héréditaire. Elle est transmise de génération en génération selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à son enfant.


Les personnes atteintes d'achondroplasie ont une croissance osseuse anormale, ce qui entraîne un nanisme caractéristique. Cette condition est causée par une mutation spécifique dans le gène FGFR3, qui est responsable de la régulation de la croissance osseuse.


Il est important de noter que même si les parents atteints d'achondroplasie ont 50% de chances de transmettre la maladie à leur enfant, il est également possible que la mutation se produise de manière spontanée chez un individu sans antécédents familiaux de la maladie.


En conclusion, l'achondroplasie est une maladie génétique héréditaire causée par une mutation dans le gène FGFR3, et elle peut être transmise de génération en génération.


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