L'Acrodysostose est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans le gène PRKAR1A. Cette maladie se caractérise par un retard de croissance, des anomalies des extrémités et des traits faciaux distinctifs.
Les causes de l'Acrodysostose sont principalement génétiques. Les mutations dans le gène PRKAR1A empêchent la production normale de la protéine kinase A, qui joue un rôle essentiel dans la régulation de la croissance et du développement des os et des tissus. Ces mutations peuvent être héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation peut transmettre la maladie à son enfant.
Il est important de souligner que l'Acrodysostose est une maladie génétique rare et que d'autres facteurs environnementaux ou comportementaux ne sont pas connus pour contribuer directement à son développement.