La Dysplasie Acromicrique est diagnostiquée grâce à une combinaison de méthodes cliniques et radiologiques. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour rechercher les signes caractéristiques de la maladie tels que des anomalies osseuses et des déformations des membres. Des radiographies seront ensuite réalisées pour évaluer la structure osseuse et identifier d'éventuelles anomalies. Ces images permettront de confirmer le diagnostic en mettant en évidence des caractéristiques spécifiques telles que des épiphyses élargies et des métacarpes courts. Dans certains cas, une analyse génétique peut également être effectuée pour identifier les mutations génétiques responsables de la maladie. Il est important de consulter un spécialiste en génétique médicale ou un orthopédiste pédiatrique pour obtenir un diagnostic précis. Un diagnostic précoce est essentiel pour une prise en charge appropriée et un suivi médical régulier.