Quelle est l'histoire de la Dysplasie Acromicrique?

La Dysplasie Acromicrique est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os et des tissus conjonctifs. Elle est caractérisée par une croissance anormale des os longs, en particulier des mains et des pieds, ce qui entraîne des déformations et une taille réduite des extrémités.

Les personnes atteintes de cette maladie présentent généralement des doigts courts et épais, des articulations raides, une stature courte et une apparence faciale distinctive avec un nez aplati et des dents espacées. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais la plupart des individus atteints mènent une vie normale malgré les défis physiques auxquels ils sont confrontés.

La Dysplasie Acromicrique est causée par des mutations génétiques dans les gènes ACAN ou GDF5, qui sont responsables de la production de protéines essentielles à la croissance et au développement osseux. Cette maladie est généralement héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à ses enfants.

Le diagnostic de la Dysplasie Acromicrique se fait généralement par des examens cliniques, des radiographies et des tests génétiques. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.