Le Syndrome Adams-Oliver est diagnostiqué par un médecin spécialiste, généralement un dermatologue ou un généticien, en se basant sur les caractéristiques cliniques et les antécédents familiaux du patient. Le diagnostic peut être confirmé par des examens complémentaires tels que des analyses sanguines, des radiographies, des échographies cardiaques ou des biopsies cutanées.
Les signes cliniques clés du Syndrome Adams-Oliver incluent la présence de malformations congénitales du cuir chevelu, telles que des aplasies cutanées ou des lacunes capillaires, ainsi que des anomalies des membres, comme des doigts ou des orteils courts ou manquants. D'autres anomalies, telles que des malformations cardiaques ou des défauts du système vasculaire, peuvent également être observées.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes ou des caractéristiques associés au Syndrome Adams-Oliver. Un diagnostic précoce permet une prise en charge appropriée et une surveillance médicale adéquate pour minimiser les complications potentielles.