Le Syndrome Adams-Oliver est une maladie génétique rare qui se caractérise par la présence de malformations congénitales au niveau de la peau et des membres. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent généralement des anomalies cutanées telles que des aplasies cutanées (absence de peau), des malformations des doigts ou des orteils, ainsi que des malformations vasculaires.
Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement considéré comme étant d'origine génétique. Des mutations dans certains gènes ont été associées à cette maladie, notamment les gènes ARHGAP31 et DOCK6.
Les symptômes du Syndrome Adams-Oliver peuvent varier d'une personne à l'autre, allant de formes légères à des formes plus sévères. Les complications possibles incluent des problèmes cardiaques, des malformations cérébrales et des retards de développement.
Le traitement du Syndrome Adams-Oliver est principalement symptomatique et vise à gérer les complications spécifiques de chaque individu. Une prise en charge multidisciplinaire impliquant des dermatologues, des chirurgiens plasticiens, des cardiologues et d'autres spécialistes est souvent nécessaire.