L'Agammaglobulinémie est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de tests cliniques, de laboratoire et d'imagerie médicale. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour évaluer les symptômes et rechercher des signes spécifiques de l'agammaglobulinémie. Ensuite, des tests sanguins seront réalisés pour mesurer les niveaux d'anticorps et de globulines dans le sang.
Le test le plus important pour diagnostiquer l'agammaglobulinémie est appelé le test de dosage des immunoglobulines. Il mesure les niveaux d'immunoglobulines (anticorps) dans le sang. Des niveaux anormalement bas d'immunoglobulines, en particulier d'immunoglobulines G (IgG), sont un indicateur clé de l'agammaglobulinémie.
En plus des tests sanguins, des tests d'imagerie médicale tels que les radiographies pulmonaires peuvent être effectués pour évaluer les dommages pulmonaires associés à l'agammaglobulinémie.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes tels que des infections fréquentes et récurrentes, une pneumonie ou des problèmes de croissance. Seul un professionnel de la santé peut poser un diagnostic précis d'agammaglobulinémie.