L'agammaglobulinémie est une maladie génétique rare qui se caractérise par l'absence ou la diminution sévère des immunoglobulines, également appelées anticorps, dans le sang. Cette condition est principalement causée par des mutations dans le gène BTK (Bruton tyrosine kinase), qui est essentiel pour le développement des lymphocytes B, responsables de la production d'anticorps.
Les personnes atteintes d'agammaglobulinémie ont un système immunitaire affaibli, ce qui les rend plus vulnérables aux infections bactériennes et virales. Les symptômes courants incluent des infections récurrentes des voies respiratoires, des sinus, des oreilles et des poumons.
La maladie est généralement diagnostiquée chez les jeunes enfants, mais peut parfois ne pas être détectée avant l'âge adulte. Le traitement principal de l'agammaglobulinémie consiste en des injections régulières d'immunoglobulines pour compenser le déficit en anticorps.
Il est important de consulter un médecin en cas de symptômes persistants ou récurrents afin d'obtenir un diagnostic précis et un traitement approprié.