L'agammaglobulinémie est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Elle se caractérise par l'absence ou la diminution sévère des anticorps dans le sang, ce qui rend les personnes atteintes plus vulnérables aux infections.
Cette maladie est principalement causée par une mutation dans le gène responsable de la production des lymphocytes B, qui sont les cellules immunitaires responsables de la production d'anticorps. En conséquence, les personnes atteintes d'agammaglobulinémie ont un système immunitaire affaibli et sont plus susceptibles de contracter des infections bactériennes, virales et fongiques récurrentes et sévères.
Les symptômes de l'agammaglobulinémie peuvent inclure des infections fréquentes des voies respiratoires, des sinus, des oreilles et des poumons, ainsi que des infections gastro-intestinales et cutanées. Le diagnostic de cette maladie se fait généralement par des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'anticorps.
Le traitement de l'agammaglobulinémie consiste en des injections régulières d'immunoglobulines, qui sont des anticorps provenant de donneurs sains. Cela aide à renforcer le système immunitaire et à prévenir les infections. Les personnes atteintes d'agammaglobulinémie doivent généralement suivre un traitement à vie et prendre des précautions supplémentaires pour éviter les infections.