Le syndrome d'Aicardi est une maladie rare qui affecte principalement les filles. Il est caractérisé par une triade de symptômes comprenant des anomalies cérébrales, des spasmes infantiles et des malformations oculaires.
Les anomalies cérébrales observées chez les personnes atteintes de ce syndrome incluent des malformations du corps calleux, une absence partielle ou totale de cette structure qui relie les deux hémisphères du cerveau, ainsi que des kystes corticaux.
Les spasmes infantiles sont des crises d'épilepsie qui se manifestent généralement avant l'âge de 3 mois. Elles se caractérisent par des mouvements brusques et saccadés des bras, des jambes et du tronc.
Les malformations oculaires associées au syndrome d'Aicardi comprennent des anomalies de la rétine, du nerf optique et de l'iris.
Le syndrome d'Aicardi peut également entraîner un retard du développement, des problèmes de vision, des difficultés d'apprentissage et des troubles moteurs.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome d'Aicardi. Le traitement vise à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.