Le Syndrome d'Alagille est en effet héréditaire. Il est transmis de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à son enfant. Le gène responsable de ce syndrome est le gène JAG1 ou NOTCH2.
Les personnes atteintes du Syndrome d'Alagille présentent généralement des symptômes tels que des problèmes hépatiques, des malformations cardiaques, des anomalies faciales et des troubles de la croissance. La gravité des symptômes peut varier d'une personne à l'autre.
Il est important de souligner que toutes les personnes porteuses du gène muté ne développent pas nécessairement la maladie. Certaines peuvent être porteuses saines et ne présenter aucun symptôme. Cependant, elles ont un risque plus élevé de transmettre le syndrome à leur descendance.
Il est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de Syndrome d'Alagille de consulter un généticien ou un conseiller en génétique pour évaluer les risques de transmission et obtenir des informations sur les options de dépistage et de prévention.