Qu'est-ce que c'est le Syndrome d'Alagille ?

Le Syndrome d'Alagille est une maladie génétique rare qui affecte principalement le foie et les voies biliaires, mais peut également toucher d'autres organes tels que le cœur, les reins et les os. Il est causé par des mutations dans le gène JAG1 ou NOTCH2, qui sont responsables du développement normal des organes.

Les symptômes du Syndrome d'Alagille peuvent varier d'une personne à l'autre, mais les signes les plus courants incluent une cholestase hépatique (accumulation de bile dans le foie), des problèmes cardiaques congénitaux, une croissance lente, des anomalies faciales et des problèmes oculaires.

Le diagnostic du Syndrome d'Alagille est basé sur l'évaluation clinique des symptômes, des tests sanguins, des échographies et des analyses génétiques.

Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome d'Alagille. Le traitement vise à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Cela peut inclure des médicaments pour améliorer la fonction hépatique, des interventions chirurgicales pour corriger les anomalies cardiaques et une surveillance régulière de la croissance et du développement.

Il est important de consulter un spécialiste pour un suivi médical approprié et pour obtenir des conseils génétiques en cas de Syndrome d'Alagille.