Le Syndrome d'Alagille est une maladie génétique rare qui affecte principalement le foie et les voies biliaires, mais qui peut également toucher d'autres organes tels que le cœur, les reins et les os. Les symptômes varient d'une personne à l'autre, mais certains des pires symptômes incluent :
- Cholestase hépatique : C'est l'un des symptômes les plus graves du syndrome d'Alagille. Il se caractérise par une diminution ou une absence de flux de bile du foie vers l'intestin, ce qui peut entraîner une insuffisance hépatique.
- Problèmes cardiaques : Les personnes atteintes du syndrome d'Alagille peuvent présenter des malformations cardiaques congénitales, telles que des sténoses pulmonaires ou des tétralogies de Fallot.
- Anomalies faciales : Certaines caractéristiques faciales typiques du syndrome d'Alagille comprennent un front large, des yeux en amande et des oreilles en forme de papillon.
- Retard de croissance : Les enfants atteints de ce syndrome peuvent présenter un retard de croissance dû à une mauvaise absorption des nutriments.
Il est important de noter que les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, et que certains individus peuvent présenter des symptômes plus légers que d'autres.