La Alcaptonurie est-elle héréditaire?
Vous pouvez voir si la Alcaptonurie peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique? Est-ce que quelqu'un dans la famille a la Alcaptonurie ou peut être plus prédisposé(e) à développer la condition?
La Alcaptonurie est une maladie génétique rare qui est héréditaire. Elle est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie.
Les personnes atteintes d'alcaptonurie ont un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation d'une substance appelée acide homogentisique dans leur corps. Cela peut provoquer des problèmes de santé tels que des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des troubles urinaires.
Il est important de noter que même si les parents ne présentent pas de symptômes de la maladie, ils peuvent être porteurs du gène et le transmettre à leur descendance. Il est donc recommandé de consulter un généticien ou un conseiller en génétique pour obtenir des informations plus précises sur le risque de transmission de l'alcaptonurie.
Publié 15 juin 2017 par Shane 2255
Publié 27 sept. 2017 par Sandra 2000
