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Quelles sont les causes de la Alcaptonurie?

Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Alcaptonurie selon les personnes ayant de l'expertise en Alcaptonurie

Causes de la Alcaptonurie

L'alcaptonurie est une maladie génétique rare qui est causée par une mutation dans le gène HGD, responsable de la production de l'enzyme homogentisate 1,2-dioxygénase. Cette enzyme est essentielle pour décomposer un acide aminé appelé tyrosine. Lorsque le gène HGD est muté, l'enzyme ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une accumulation excessive d'un composé appelé acide homogentisique dans le corps.


L'accumulation de l'acide homogentisique peut provoquer des problèmes de santé tels que des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques, des problèmes rénaux et des troubles de la pigmentation de la peau et des yeux. Les symptômes de l'alcaptonurie peuvent varier d'une personne à l'autre, et leur gravité peut également varier.


L'alcaptonurie est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie qu'un individu doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour développer la maladie. Les parents porteurs d'une seule copie du gène muté sont généralement asymptomatiques, mais ils peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.


Traduit de espagnol Améliorer la traduction
Il est une maladie héréditaire, c'est une erreur congenito du métabolisme des acides aminés

Publié 18 mai 2017 par Marcelah38 2365
Traduit de anglais Améliorer la traduction
Alkaptonuria est un rare trouble héréditaire dans laquelle le corps ne peut pas traiter les acides aminés phénylalanine et de la tyrosine, qui se produisent dans la protéine. Elle est causée par une mutation dans le HGD gène de l'enzyme homogentisate 1,2-dioxygénase.

Publié 15 juin 2017 par Shane 2255
Traduit de anglais Améliorer la traduction
La cause de Alkaptonuria est le fait que vos deux parents ont un manque de chromosome, ce qui est très rare pour les deux parents ont le même chromosome manquant.

Publié 27 sept. 2017 par Sandra 2000

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