L'alcaptonurie est une maladie génétique rare qui est causée par une mutation dans le gène HGD, responsable de la production de l'enzyme homogentisate 1,2-dioxygénase. Cette enzyme est essentielle pour décomposer un acide aminé appelé tyrosine. Lorsque le gène HGD est muté, l'enzyme ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une accumulation excessive d'un composé appelé acide homogentisique dans le corps.
L'accumulation de l'acide homogentisique peut provoquer des problèmes de santé tels que des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques, des problèmes rénaux et des troubles de la pigmentation de la peau et des yeux. Les symptômes de l'alcaptonurie peuvent varier d'une personne à l'autre, et leur gravité peut également varier.
L'alcaptonurie est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie qu'un individu doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour développer la maladie. Les parents porteurs d'une seule copie du gène muté sont généralement asymptomatiques, mais ils peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.