Quelle est l'histoire du Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley?
Quand a-t-on découvert le Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce une coïncidence ou non ?
Le Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cerveau et du système nerveux. Il est principalement observé chez les garçons et est causé par une mutation dans le gène SLC16A2.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des retards mentaux et moteurs sévères. Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire, des problèmes d'élocution, des difficultés d'apprentissage et un retard de croissance.
Le gène muté est responsable du transport de la thyroxine, une hormone thyroïdienne essentielle pour le développement normal du cerveau. En raison de la mutation, le transport de la thyroxine est altéré, ce qui entraîne un déficit de cette hormone dans le cerveau.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement spécifique pour le Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley. Les soins de soutien, tels que la thérapie physique et la thérapie occupationnelle, peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
