Quelles sont les causes du Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Le Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cerveau et du système nerveux. Les causes de ce syndrome sont liées à des mutations dans le gène SLC16A2, qui est responsable du transporteur de la thyroxine, une hormone thyroïdienne essentielle pour le développement normal du cerveau.
Les mutations dans le gène SLC16A2 entraînent une diminution ou une absence de fonction du transporteur de la thyroxine, ce qui perturbe le transport de l'hormone thyroïdienne dans les cellules cérébrales. Cela conduit à un déficit sévère en hormone thyroïdienne dans le cerveau, empêchant ainsi son développement normal.
Le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est hérité de manière récessive liée à l'X, ce qui signifie que la mutation doit être présente sur les deux chromosomes X pour que la maladie se manifeste chez les garçons. Les filles peuvent être porteuses de la mutation sans présenter de symptômes.
Il est important de souligner que le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est une condition génétique et non une conséquence de facteurs environnementaux ou de comportements spécifiques.
Les hormones thyroïdiennes sont essentielles pour le développement du cerveau des enfants, en particulier dans les premières années de la vie. Le manque d'hormones thyroïdiennes dans le cerveau conduit à une grave retard mental.
Voici une présentation expliquant en termes simples ce qui se passe dans AHDS.
https://prezi.com/cfvcwd6mwylb/children-with-allan-herndon-dudley-syndrome/
Publié 27 mars 2017 par Veronica 1300
