Le déficit en alpha-1 antitrypsine est héréditaire. Il est transmis de génération en génération par un mode de transmission autosomique codominant. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant soit atteint de cette maladie.
L'alpha-1 antitrypsine est une protéine produite par le foie qui protège les poumons en neutralisant une enzyme appelée trypsine. En cas de déficit en alpha-1 antitrypsine, les poumons sont exposés à des dommages causés par cette enzyme, ce qui peut entraîner des problèmes respiratoires graves tels que la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) et l'emphysème.
Il est important de noter que tous les individus porteurs du gène défectueux ne développent pas nécessairement la maladie. Certains peuvent être porteurs sains et ne présenter aucun symptôme. Cependant, ils peuvent transmettre le gène à leur descendance.