Quelles sont les causes du Déficit en alpha-1 antitrypsine?

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique rare qui se caractérise par une diminution ou une absence de la protéine alpha-1 antitrypsine dans le sang. Cette protéine est produite par le foie et joue un rôle important dans la protection des poumons contre les dommages causés par certaines enzymes.

Les causes du déficit en alpha-1 antitrypsine sont principalement génétiques. Il est hérité de manière autosomique codominante, ce qui signifie qu'il peut être transmis par les deux parents. Les mutations génétiques responsables de cette maladie affectent la production ou la fonction de l'alpha-1 antitrypsine.

Les facteurs de risque de développer un déficit en alpha-1 antitrypsine comprennent le tabagisme, l'exposition à des substances toxiques et l'hérédité. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter des symptômes respiratoires tels que l'emphysème et la bronchite chronique, ainsi que des problèmes hépatiques.

Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes ou si vous avez des antécédents familiaux de déficit en alpha-1 antitrypsine. Un dépistage génétique peut être réalisé pour confirmer le diagnostic et permettre une prise en charge appropriée.