Le Syndrome d'Alport est diagnostiqué par une combinaison de tests médicaux et d'examens cliniques. Tout d'abord, le médecin recueillera les antécédents médicaux du patient et effectuera un examen physique approfondi. Ensuite, des tests sanguins seront réalisés pour évaluer la fonction rénale et détecter la présence de protéines anormales dans l'urine.
Le test le plus important pour diagnostiquer le Syndrome d'Alport est la biopsie rénale. Une petite quantité de tissu rénal est prélevée et examinée au microscope pour identifier les changements caractéristiques de la maladie.
Des tests génétiques peuvent également être effectués pour détecter les mutations spécifiques dans les gènes liés au Syndrome d'Alport.
Il est essentiel de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié.