Le Syndrome d'Alport, également connu sous le nom de néphrite héréditaire, est une maladie rénale héréditaire rare qui affecte principalement les reins, les oreilles et les yeux. Il est caractérisé par une altération progressive de la fonction rénale, une perte de l'audition et des anomalies oculaires. Ce syndrome tire son nom du médecin britannique Cecil Alport, qui l'a décrit pour la première fois en 1927.
Il existe plusieurs synonymes pour le Syndrome d'Alport, tels que la néphropathie héréditaire avec surdité, la néphropathie héréditaire familiale et la néphropathie héréditaire avec atteinte auditive. Ces termes sont utilisés pour décrire la même maladie, qui est causée par des mutations génétiques dans les gènes responsables de la production de collagène de type IV, une protéine essentielle à la structure des reins, des oreilles et des yeux.
Le Syndrome d'Alport peut être diagnostiqué par des tests génétiques, des analyses d'urine, des examens auditifs et des examens ophtalmologiques. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, des mesures peuvent être prises pour ralentir sa progression et gérer les symptômes. Une prise en charge médicale régulière, y compris un suivi néphrologique, une surveillance de l'audition et des soins ophtalmologiques, est essentielle pour les personnes atteintes du Syndrome d'Alport.
Le Syndrome d'Alport, également connu sous le nom de néphrite héréditaire, est une maladie rénale héréditaire rare qui affecte principalement les reins, les oreilles et les yeux. Il est caractérisé par une altération progressive de la fonction rénale, une perte de l'audition et des anomalies oculaires. Ce syndrome tire son nom du médecin britannique Cecil Alport, qui l'a décrit pour la première fois en 1927.
Il existe plusieurs synonymes pour le Syndrome d'Alport, tels que la néphropathie héréditaire avec surdité, la néphropathie héréditaire familiale et la néphropathie héréditaire avec atteinte auditive. Ces termes sont utilisés pour décrire la même maladie, qui est causée par des mutations génétiques dans les gènes responsables de la production de collagène de type IV, une protéine essentielle à la structure des reins, des oreilles et des yeux.
Le Syndrome d'Alport peut être diagnostiqué par des tests génétiques, des analyses d'urine, des examens auditifs et des examens ophtalmologiques. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, des mesures peuvent être prises pour ralentir sa progression et gérer les symptômes. Une prise en charge médicale régulière, y compris un suivi néphrologique, une surveillance de l'audition et des soins ophtalmologiques, est essentielle pour les personnes atteintes du Syndrome d'Alport.