10
Quelles sont les causes du Syndrome d'Andersen-Tawil?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome d'Andersen-Tawil selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome d'Andersen-Tawil
Le Syndrome d'Andersen-Tawil est une maladie génétique rare qui se caractérise par un ensemble de symptômes. Les causes exactes de cette maladie ne sont pas encore complètement comprises, mais des mutations génétiques sont impliquées. Le syndrome est généralement hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation génétique peut transmettre la maladie à ses enfants. Les mutations se produisent dans le gène KCNJ2, qui code pour une protéine impliquée dans le fonctionnement des canaux ioniques du cœur et des muscles squelettiques. Les canaux ioniques sont essentiels pour la régulation des signaux électriques dans les cellules musculaires. Les mutations dans le gène KCNJ2 perturbent le fonctionnement normal des canaux ioniques, ce qui entraîne des anomalies dans la conduction électrique du cœur et des muscles. Cela se traduit par des symptômes tels que des troubles du rythme cardiaque, une faiblesse musculaire et des anomalies physiques. Il est important de consulter un médecin pour un diagnostic précis et un suivi approprié.
