Le Syndrome d'Andersen-Tawil, également connu sous le nom de Syndrome de Tawil, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les muscles et le système cardiaque. Il se caractérise par une triade de symptômes comprenant une faiblesse musculaire périodique, une anomalie cardiaque appelée QT long et des traits physiques distinctifs tels qu'une petite taille, une scoliose et une dysmorphie faciale. Ce syndrome est souvent héréditaire et est causé par des mutations dans le gène KCNJ2. Les personnes atteintes du Syndrome d'Andersen-Tawil peuvent présenter des épisodes de paralysie musculaire, des arythmies cardiaques et des problèmes de croissance. Le diagnostic de cette maladie est basé sur l'évaluation clinique, les antécédents familiaux et les tests génétiques. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, la prise en charge des symptômes peut inclure des médicaments pour contrôler les arythmies cardiaques et la paralysie musculaire, ainsi que des interventions orthopédiques pour corriger les anomalies squelettiques. Il est important que les personnes atteintes de ce syndrome reçoivent un suivi médical régulier pour gérer leurs symptômes et prévenir les complications potentielles.