Le Syndrome d'Insensibilité aux Androgènes (SIA) est diagnostiqué par une combinaison de facteurs cliniques, hormonaux et génétiques. Tout d'abord, les médecins peuvent suspecter le SIA chez les individus présentant des caractéristiques sexuelles ambiguës ou une absence de développement des organes génitaux masculins pendant la puberté.
Le diagnostic commence généralement par des tests hormonaux pour mesurer les niveaux d'hormones sexuelles, telles que la testostérone. Les résultats de ces tests peuvent révéler des niveaux anormalement élevés de testostérone, ce qui suggère une insensibilité aux androgènes.
Ensuite, une analyse génétique est effectuée pour rechercher des mutations dans le gène du récepteur des androgènes (AR). Les mutations de ce gène sont responsables du SIA. Si une mutation est détectée, cela confirme le diagnostic de SIA.
Il est important de consulter un spécialiste en endocrinologie ou en génétique pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de traitement.