Le Syndrome d'insensibilité aux androgènes est une condition génétique rare qui affecte principalement les individus de sexe féminin. Il est causé par une mutation génétique qui empêche les cellules cibles de répondre aux hormones masculines appelées androgènes, telles que la testostérone.
Les causes exactes du syndrome d'insensibilité aux androgènes ne sont pas encore complètement comprises, mais on pense qu'elles sont principalement génétiques. La condition est généralement héritée d'un parent porteur de la mutation du gène récepteur des androgènes.
Les symptômes du syndrome d'insensibilité aux androgènes varient en fonction du degré de résistance aux androgènes. Les individus atteints peuvent présenter des caractéristiques sexuelles ambiguës à la naissance, une absence de menstruation, une infertilité, ainsi qu'une apparence féminine typique à l'âge adulte.
Le diagnostic du syndrome d'insensibilité aux androgènes est généralement basé sur des tests génétiques pour identifier les mutations du gène récepteur des androgènes.
La prise en charge du syndrome d'insensibilité aux androgènes peut inclure une approche multidisciplinaire comprenant des consultations génétiques, endocrinologiques et psychologiques pour aider les individus et leurs familles à comprendre et à gérer la condition.