4
Comment le Syndrome d'Angelman est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome d'Angelman est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome d'Angelman
Le Syndrome d'Angelman est généralement diagnostiqué par un médecin spécialiste, tel qu'un neurologue ou un généticien, en se basant sur les symptômes cliniques et les antécédents médicaux du patient. Le processus de diagnostic peut inclure plusieurs étapes :
- Évaluation médicale : Le médecin effectue un examen physique approfondi pour identifier les signes caractéristiques du syndrome, tels que les troubles du développement, les problèmes de coordination motrice et les troubles du sommeil.
- Tests génétiques : Une analyse génétique est réalisée pour détecter les anomalies génétiques spécifiques associées au Syndrome d'Angelman. Cela peut inclure une analyse de l'ADN pour rechercher des mutations ou des délétions du gène UBE3A.
- Évaluation du comportement : Des évaluations comportementales sont souvent effectuées pour évaluer les caractéristiques comportementales distinctives du syndrome, telles que les éclats de rire fréquents et les comportements hyperactifs.
Il est important de consulter un professionnel de la santé qualifié pour obtenir un diagnostic précis du Syndrome d'Angelman.
Traduit de portugais
Améliorer la traduction
L'examen spécifique pour le Syndrome d'Angelman, dans les cas où la suspicion a été détecté dans l'évaluation d'un spécialiste, à savoir un neurologue. Ont également des tests génétiques afin d'être faite.
Publié 8 mai 2017 par Rosane Rafa 1000
Traduit de anglais
Améliorer la traduction
Le diagnostic de Syndrome d'Angelman est extrêmement complexe et doit être effectué dans un laboratoire spécialisé mis en place pour les tests génétiques
Des tests sanguins sur les enfants/adultes touchés plus de deux parents. Ces échantillons sont ensuite testés génétiquement pour la preuve de l'inactivation ou la mutation du gène UBE3A à la maternelle 15e Chromosome. Cela peut être causé par une translocation, de mutation ou de défaut de la copie maternelle de l'ADN qui contrôle l'allumage du gène UBE3A et l'enfant ont le Syndrome d'Angelman
Dans le cas d'un enfant présentant une délétion de certains gènes sur le paternel 15e Chromosome ou une 2ème copie du chromosome 15 de la mère et aucun de père, l'enfant aura du syndrome de Prader Wili syndrome de
Ces conditions ne sont généralement pas héréditaire, mais se produisent au hasard. Ces diagnostics positifs sont rares.
Site utile à consulter pour des informations générales: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
Une fois le diagnostic établi, l'intervention précoce est recommandée. Parler à un conseiller en génétique qui peut répondre à toutes les questions que vous pourriez avoir. Engager un neurologue spécialisé dans le domaine du Syndrome d'Angelman. Chercher en cours des conseils et des évaluations par podologue, ERGOTHÉRAPEUTE, physiothérapeute, un pédiatre avec les connaissances d'arrière-plan en tant QUE, orthophoniste compétent dans des aides à la communication ainsi que les thérapies pour augmenter le tonus et la force orales ou des muscles de la gorge pour aider à lancer la parole et de renforcer les muscles associés à la succion, de la mastication et de la déglutition. Spécialiste du sommeil et psychologue spécialisée dans la modulation de thérapies pour l'hyperactivité et diversional thérapies peuvent être d'une grande aide
Des tests sanguins sur les enfants/adultes touchés plus de deux parents. Ces échantillons sont ensuite testés génétiquement pour la preuve de l'inactivation ou la mutation du gène UBE3A à la maternelle 15e Chromosome. Cela peut être causé par une translocation, de mutation ou de défaut de la copie maternelle de l'ADN qui contrôle l'allumage du gène UBE3A et l'enfant ont le Syndrome d'Angelman
Dans le cas d'un enfant présentant une délétion de certains gènes sur le paternel 15e Chromosome ou une 2ème copie du chromosome 15 de la mère et aucun de père, l'enfant aura du syndrome de Prader Wili syndrome de
Ces conditions ne sont généralement pas héréditaire, mais se produisent au hasard. Ces diagnostics positifs sont rares.
Site utile à consulter pour des informations générales: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
Une fois le diagnostic établi, l'intervention précoce est recommandée. Parler à un conseiller en génétique qui peut répondre à toutes les questions que vous pourriez avoir. Engager un neurologue spécialisé dans le domaine du Syndrome d'Angelman. Chercher en cours des conseils et des évaluations par podologue, ERGOTHÉRAPEUTE, physiothérapeute, un pédiatre avec les connaissances d'arrière-plan en tant QUE, orthophoniste compétent dans des aides à la communication ainsi que les thérapies pour augmenter le tonus et la force orales ou des muscles de la gorge pour aider à lancer la parole et de renforcer les muscles associés à la succion, de la mastication et de la déglutition. Spécialiste du sommeil et psychologue spécialisée dans la modulation de thérapies pour l'hyperactivité et diversional thérapies peuvent être d'une grande aide
Publié 25 juil. 2017 par Bronwyn 650
Traduit de portugais
Améliorer la traduction
Exame de sangue, genetica
Publié 13 sept. 2017 par Natália 1000
