Quelle est l'histoire du Syndrome d'Angelman?
Quand a-t-on découvert le Syndrome d'Angelman? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce une coïncidence ou non ?
Le Syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare qui affecte le développement neurologique de l'individu. Il a été décrit pour la première fois en 1965 par le pédiatre britannique Harry Angelman.
Les symptômes caractéristiques du syndrome comprennent un retard mental sévère, une absence de parole ou une parole limitée, des mouvements anormaux tels que des éclats de rire inappropriés, une hyperactivité et des problèmes d'équilibre. Les personnes atteintes de ce syndrome ont souvent un comportement joyeux et une fascination pour l'eau.
Le syndrome d'Angelman est causé par une anomalie génétique sur le chromosome 15, généralement une délétion ou une mutation du gène UBE3A. Cette anomalie empêche le gène de fonctionner normalement, ce qui entraîne les symptômes caractéristiques de la maladie.
Il n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome d'Angelman, mais les symptômes peuvent être gérés avec une approche multidisciplinaire comprenant une thérapie physique, une thérapie comportementale et des médicaments pour contrôler les symptômes associés.
La recherche sur le syndrome d'Angelman se poursuit afin de mieux comprendre ses causes et de développer de nouvelles approches thérapeutiques pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.
