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Quelles sont les causes du Syndrome d'Angelman?

Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome d'Angelman selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome d'Angelman

Causes du Syndrome d'Angelman

Le Syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare qui affecte le développement neurologique de l'individu. Les causes de ce syndrome sont principalement liées à une délétion ou une mutation du gène UBE3A situé sur le chromosome 15. Cette anomalie génétique peut être héritée de manière autosomique récessive, mais dans la plupart des cas, elle est due à une mutation spontanée survenue lors de la formation des gamètes.


Le gène UBE3A est responsable de la production d'une enzyme essentielle au fonctionnement normal du cerveau. Lorsqu'il est altéré, cela entraîne une dysfonctionnement des neurones et des problèmes de communication entre les cellules cérébrales.


Les symptômes du Syndrome d'Angelman comprennent un développement moteur et verbal retardé, des troubles de l'équilibre, des crises d'épilepsie, un comportement hyperactif et un rire fréquent et inapproprié.


Il est important de souligner que le Syndrome d'Angelman n'est pas causé par des facteurs environnementaux ou des erreurs de la part des parents. C'est une condition génétique complexe qui nécessite une prise en charge médicale et éducative adaptée.


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La cause est génétique. Une anomalie du chromosome 15, la maternelle.

Publié 8 mai 2017 par Rosane Rafa 1000
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Ma formation en génétique 13..de la mère

Publié 13 sept. 2017 par Natália 1000

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