L'oedème angioneurotique héréditaire (OAH) est une maladie génétique rare qui se caractérise par des épisodes récurrents d'oedème (gonflement) touchant principalement la peau, les muqueuses et les tissus sous-cutanés. Les causes exactes de cette maladie ne sont pas entièrement comprises, mais elles sont liées à des mutations génétiques.
Le OAH est principalement causé par des mutations dans le gène du facteur de C1 inhibiteur (C1-INH), qui est responsable de la régulation du système du complément et du système de la kinine. Les mutations dans ce gène entraînent une production insuffisante ou une fonction anormale du C1-INH, ce qui conduit à une augmentation de la production de bradykinine, une substance qui provoque la dilatation des vaisseaux sanguins et l'accumulation de liquide dans les tissus.
Les épisodes d'oedème angioneurotique héréditaire peuvent être déclenchés par divers facteurs, tels que le stress, les traumatismes, les infections, les changements hormonaux et certains médicaments. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre et peuvent être graves, mettant parfois la vie en danger.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes d'oedème angioneurotique héréditaire, car un diagnostic précoce et une gestion appropriée peuvent aider à réduire la fréquence et la gravité des épisodes.