L'œdème angioneurotique héréditaire (OAH) est une maladie génétique rare qui se caractérise par des épisodes récurrents d'œdème (gonflement) touchant principalement la peau, les muqueuses et les tissus sous-cutanés. Ces épisodes peuvent être déclenchés par divers facteurs tels que le stress, les traumatismes, les infections ou certains médicaments.
L'OAH est causé par une mutation génétique qui affecte la production ou la fonction d'une protéine appelée C1 inhibiteur. Cette protéine joue un rôle clé dans la régulation du système de complément, qui est impliqué dans la réponse immunitaire de l'organisme. En l'absence ou en quantité insuffisante de C1 inhibiteur, le système de complément devient hyperactif, ce qui entraîne une augmentation de la perméabilité des vaisseaux sanguins et la formation d'œdèmes.
Les symptômes de l'OAH peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils comprennent généralement des gonflements douloureux et récurrents, principalement au niveau du visage, des extrémités, des organes génitaux et du tractus gastro-intestinal. Les épisodes d'œdème peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours et peuvent mettre la vie en danger lorsqu'ils affectent les voies respiratoires.
Le traitement de l'OAH vise à prévenir les épisodes d'œdème et à soulager les symptômes lorsqu'ils surviennent. Cela peut inclure l'utilisation de médicaments tels que des antihistaminiques, des corticostéroïdes ou des inhibiteurs de la bradykinine. Il est également important d'éviter les déclencheurs connus de l'OAH et de rechercher une assistance médicale immédiate en cas d'épisode grave.